Atassia: s’intravede una cura

Il Journal of Biological Chemistry, rivista della Società americana di biochimica e biologia molecolare, ha appena pubblicato i risultati di uno studio condotto dall’Università di Urbino, co-finanziato dalla Fondazione Cassa di Risparmio di Fano, dove viene descritta la base molecolare di un possibile trattamento farmacologico per i pazienti affetti da Atassia Telangiectasia. L’atas sia è una malattia ereditaria rara e incurabile che si manifesta nei bambini sin dai primi anni di vita, costringendoli sulla sedia a rotelle già dai 10 anni. Dietro a questa scoperta ci sono due ricercatori: Sara Biagiotti (supportata da una borsa di studio finanziata interamente dalla Fondazione Cr Fano) e Michele Menotta del Dipartimento di Scienze Bio-molecolari dell’Università degli Studi di Urbino, che hanno scoperto i meccanismi bio-molecolari sottesi alla sorprendente efficacia terapeutica dimostrata dal farmaco. La patologia AT determina, nella maggior parte dei pazienti, l’assenza totale della proteina ATM. Questa riveste un ruolo chiave in diversi processi cellulari, sicché la sua assenza causa la compromissione di numerosi meccanismi fisiologici. Grazie agli studi condotti, è stato ora dimostrato che il trattamento con analoghi dei glucocorticoidi ripristina una versione accorciata della proteina ATM. L’induzione di tale proteina dunque potrebbe determinare il ripristino di un’attività enzimatica residua, utile a compensare la deficienza della proteina osservata nell’A-T.

da “Fondazioni” novembre-dicembre 2012